上海交通大學醫學院附屬國際和平婦幼保健院輔助生殖科副主任醫師  吳丹丹

色盲

1. 色盲癥的類型、機制、遺傳方式及子代風險

色盲癥（Color blindness）是一種視覺感知障礙，主要表現為對某些顏色的識別困難。根據不同的癥狀和病因，色盲可以分為幾種類型：紅綠色盲：最常見，不能正確分辨紅色和綠色；藍黃色盲：較少見，不能正確分辨藍色和黃色；全色盲：極為罕見，無法分辨任何顏色，只能看到灰度。

色盲主要是由于視網膜中的視錐細胞功能異?；蛉笔?，視錐細胞中存在的光敏感色素缺陷導致色覺異常。

遺傳方式：色盲癥通常是遺傳性的，主要通過X染色體隱性遺傳。男性只有一個X染色體，所以只需一個色盲基因就會表現出色盲；女性有兩個X染色體，需兩個色盲基因才會表現出色盲，因此女性色盲的幾率較低。

子代風險：如果母親是攜帶者，父親正常，每個兒子有50%的幾率患病，每個女兒有50%的幾率成為攜帶者。如果父親患病，母親正常，所有兒子正常，但女兒全為攜帶者。如果父親患病，母親為攜帶者，每個兒子有50%的幾率患病，每個女兒有50%的幾率患病，50%的幾率成為攜帶者。

2. 遺傳學檢測及生育方式選擇

遺傳學檢測：

攜帶者檢測：夫妻雙方可以通過基因檢測確定是否為攜帶者。

產前診斷：通過絨毛取樣或羊膜穿刺可以檢測胎兒是否攜帶色盲基因。

生育方式選擇：

自然懷孕：父母若有一方為攜帶者或患病，有一定風險生育色盲子代。

體外受精（IVF）結合胚胎植入前基因診斷（PGD）：篩選不含色盲基因的胚胎植入，減少子代患病風險。

不同生育方式的利弊：

自然懷孕：優點：程序簡單，自然發生；缺點：若父母為攜帶者或患病，子代有一定風險患病或成為攜帶者。

體外受精（IVF）結合胚胎植入前基因診斷（PGD）：優點：可以篩選不含致病基因的胚胎，降低子代患病風險；缺點：程序復雜、成本高，IVF成功率受多種因素影響。

3. 懷上帶有該疾病致病基因的孩子，孕期和產后分別要注意什么？

孕期注意事項：定期監測：定期進行產前檢查，監測胎兒發育情況；專業咨詢：與遺傳咨詢師和眼科醫生保持聯系，制定詳細的產前護理計劃；心理支持：提供心理咨詢，幫助準父母應對心理壓力和情感困擾。

產后注意事項：醫學管理：與眼科醫生合作，進行詳細的眼科檢查，確認色盲類型和程度；生活適應：為孩子提供適應色盲的生活方式指導，例如通過顏色標記系統、電子設備和輔助工具來幫助其適應色覺障礙；心理支持：為家庭提供心理支持和咨詢，幫助他們應對照顧患兒的挑戰；教育支持：在學校和日常生活中，幫助孩子適應色盲的挑戰，例如使用顏色友好的學習材料和工具。

通過全面了解色盲癥的遺傳風險、檢測手段和生育選擇，家庭可以在生育和養育過程中做出明智決策，并為患病子代提供最佳的生活和學習支持。